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无义突变最新视觉报道_基因突变丰度40.43%(2024年12月全程跟踪)

内容来源：友软网络所属栏目：热点更新日期：2024-12-03

无义突变

𐟌€医学微生物学：细菌遗传与变异思维导图𐟔슰ŸŒ 流行病学分析 𐟔젧𛆨Œ学诊断 𐟒Š 耐药性变异与防控 𐟒‰ 毒力变异与疫苗研发 𐟧젧𛆨Œ遗传变异在医学上的实际意义 𐟧꠨‡𔧙Œ物质检测 𐟧젥Ÿ𚥛 工程 𐟔„ 变异类型 𐟒堨‡ꥏ‘性和不对称性 𐟌𑠧耥𐑦€犰Ÿ”젥隷𑥏‘性 𐟓ˆ 规律 𐟌€ 独立性 𐟧젥敏—传性 𐟔„ 可逆性 𐟔„ 倒位 𐟧젧𛆨Œ基因突变 𐟔„ 重复 𐟧젧𜺥䱊𐟔„ 移码突变 𐟔„ 类型 𐟔„ 插入 𐟔„ 转换 𐟔„ 分类 𐟔„ 颠换 𐟔„ 置换 𐟔„ 同义突变 𐟔„ 错义突变 𐟔„ 无义突变

WES变异位点查找小技巧，分享给大家！最近一直在研究WES数据库，发现里面有很多有用的资源。今天就来分享一些我平时查找WES变异位点的小技巧，仅供参考哦，欢迎大家交流和批评指正！ CliVar数据库：明确因果关系我平时用得比较多的数据库是CliVar。这个数据库的因果关系比较明确，操作也很简单。具体步骤如下：输入关键词：把你想要找的基因写上去。查看左侧出现的P、Lp、VUS或LB、B等情况。根据变异位点类型点击相应的按钮，找到具体的变异位点位置，查看给出的变异评级。一般情况下，WES报告已经告诉你变异评级，是LP、P还是VUS。但有时候报告可能不会那么明确，这时候再查一遍CliVar就很有必要了。多种表型和遗传方式大部分WES报告已经告诉你变异评级，但有时候报告会列出多种表型和对应的遗传方式（AD、AR、XLR等）。这时候我会再查一遍CliVar，想知道具体变异位点对应的具体表型。比如，如果某种基因型是AR杂合，那就不用查了，直接知道是携带者。但如果同时存在多种遗传方式的变异位点，WES报告没有明确告知是AD还是AR，这时候再查一下数据库就很有必要了。意义不明的AD 对于意义不明的AD（错义突变），我会去找PP2证据项；对于烈性突变（如剪接、移码、无义突变），我会看看上下游是否有警告点，或者去gene数据库查一下这个变异位点的转录本和CDS（编码区），看看是否在功能蛋白表达区域内。 WES筛选的小概率情况 WES报告是人工筛选制表的，有时候可能会出现小概率筛选的情况。如果难以判断，再查一遍数据库可以让自己心安一些。如果找不到直接告知数据库暂时没有记录也好给对方一个交代。 Omim数据库：英文内容需翻译 Omim数据库里都是英文内容，需要花点时间去翻译。比如具体表型的描述，如果能看懂一些内容会更好帮助理解。查找方法也比较简单：输入基因名和井号表型相关的内容，结合相应的omim号，直接查看里面的例子发展历程。总结以上就是我平时查找WES变异位点的一些小技巧，希望对大家有帮助！如果有其他问题或者更好的方法，欢迎大家交流和指正哦！

科动生物：创新tRNA疗法企业的崛起之路

普京铁心站台中国：台海若风云突变，俄不惜撕毁协议全力驰援！据独家揭秘，2024年12月1日，关键时刻，俄罗斯挺身而出，誓言一旦台海风云再起，即便要撕毁与美国的重要协议，也将义无反顾地全力支持中国！据知情人士向环球时报透露，美国又出新招，为应对可能的台海冲突，他们计划将装备有“海马斯”等先进武器的“海军陆战队濒海作战团”部署到日本西南诸岛，并准备在有人的岛屿上搭建临时基地。这一举动无疑加剧了台海地区的紧张局势。与此同时，菲律宾也成为美军的重要棋子。据日媒报道，在美军尚未将“提丰”中程导弹系统撤出菲律宾的情况下，五角大楼又计划向菲律宾派遣导弹部队，这支部队将对空中、陆地、网络乃至信息领域等多领域采取军事行动。然而，就在美军步步紧逼，对华“摊牌”之际，普京却突然下定决心，誓在台湾问题上全力站在中国一边。据俄新社报道，俄副外长里亚布科夫已向美国明确表态，任何地区出现美军的导弹系统都将触发俄方的报复行动。这场台海风波，将如何演绎？让我们拭目以待！#热点周际赛# #俾路支解放军# #俄乌冲突不再是地区冲突#

布里斯托大：研究ABCC9突变 𐟎“ 研究方向：ABCC9突变与心源性猝死风险 𐟓… 学制：1年 𐟓… 申请截止时间：无 𐟌 工作语言：英语 𐟎“ 所需学位：本科 𐟏렦œ𚦞„介绍：布里斯托大学，简称布大，成立于1876年，是位于英格兰西南部城市布里斯托的世界百强名校。布大属于红砖大学、罗素大学集团、科英布拉集团、世界大学联盟、国际大学气候联盟和欧洲大学协会成员。根据2023年QS世界大学排名，布大位列第61名；2020年软科世界大学学术排名中，布大排名第64名；2023年泰晤士高等教育世界大学排名中，布大排名第76名；2021年U.S. News世界大学排名中，布大排名第86名。 𐟓‹ 项目描述：心源性猝死 (SCD) 是一个重要的临床问题，对死者的亲属具有持久影响，尤其是在婴儿期猝死时。已知心脏离子通道和转运蛋白基因的突变会导致易发生猝死的遗传病症。然而，在许多情况下，筛选候选基因的突变要么不会显示阳性结果，要么会产生“意义不明的变异”(VUS)。将错义变异分类为 VUS 会带来一个特殊的问题，因为如果没有明确的功能分析，VUS 就不能用于临床诊断。几种不同的钾通道基因与遗传性心律失常和 SCD 有关。心脏 K ATP通道（由 Kir6.x 和 SUR2 共同组装形成）被认为在代谢应激条件下很重要，此时细胞内 ATP 水平下降。由此产生的 K ATP通道激活可缩短心室动作电位并防止 Ca 2+ i过载和心律失常。另一方面，异常的 K ATP激活本身可能会导致心律失常风险增加。最近，在婴儿猝死中发现了ABCC9的功能获得性突变；ABCC9编码 K ATP的 SUR2A 亚基通道。错义 SUR2A 突变也与以心室复极化缩短为特征的重叠心律失常综合征有关。 𐟎›‡和目的：已知 A355S 突变会增加 K ATP通道 (Kir6.2+SUR2A) 电流。目标 1 是确定包含 R661C 和 R663C SUR2A 变体的通道是否也表现出 K ATP通道功能的增加。目标 2 是测试临床使用的磺酰脲类格列本脲的作用，以确定该药物是否可以减轻任何功能获得作用。该项目的发现应有助于更好地理解 SUR2A 突变作为心律失常和猝死诱发因素的作用。 𐟔젦Š€术：该项目将使用实验室已经建立的各种技术，包括：分子生物学：PCR、诱变、克隆、质粒纯化等。细胞培养和瞬时转染：异源细胞系）。离子通道功能：全细胞膜片钳电生理学和离子通道药理学。

东大教授带你领略世界文学的魅力文学和科学相比，确实显得不那么实用，但文学最大的用处，或许就在于它没有用处——莫言一千个人心中有一千个哈姆雷特，文学也是如此。每个人都能在文学中找到属于自己的世界，它的魅力无处不在。对我而言，文学是一种以文字表达作者内心世界的艺术形式，让我们感同身受，融入其中，试图体会文学的深刻内涵。那些中外文学史上的伟大作品，不是粗糙的文化快餐。如果你能静下心来，沉浸在一段段朴实无华却又神秘的段落中，定能获得意想不到的收获。这套东大教授世界文学讲义系列是一套非常值得知识的文学书，由东京大学教授沼野充义的世界文学课讲义整理而成。沼野充义采用了“对谈式讲义”的形式，历时6年，邀请了23位当代知名作家和学者进行了16场对谈，并将这些对谈内容提炼成给东京大学学生授课的世界文学讲义。通过浅显易懂的访谈对话，将学者们对文学的理解呈现出来，让人更容易理解。以日本的异域视角重新阅读世界文学经典，内容涵盖了美国当代作家利比ⷨ‹𑩛„、美国哈佛大学学者罗伯特ⷥŽ贝尔、日本芥川奖得主平野启一郎、日本文学研究专家饭野有幸、日本俄罗斯文学研究人龟山郁夫等人的对话内容。《讲义1》解析了日本传统文学、现代文学的变异以及日本文学的本质特点。《讲义2》品味了俄罗斯、中国、法国和美国文学的国别特质。《讲义3》分析了日本和歌和外国诗歌的差异性，探讨了诗歌如何在当代继续发挥价值。《讲义4》讲述了日本儿童绘本、日本文学全集和美国现代小说的价值。《讲义5》则趣谈了文学从世界到日本和从日本到世界的故事。这套讲义围绕日本传统文学、现代文学的变异以及日本文学的本质特点展开，涉及了夏目漱石创作的世界性、村上春树作品西化和回归日本、日本诗歌的本质意义、俄国文学在日本的影响等，还解答了日本文学如何步入当代化等问题。我们有一个丰富的文学宝库，那是多少代作家留下的杰作。这些作品教育我们、鼓励我们，让我们变得更好、更善良、更纯洁、对别人更有用。文学的目的是使人变得更好。

内卷的背后：审美与自我认同的迷失 𐟎芦𗱥䜦—𖥈†，作为一名曾经的新闻工作者，我不禁对“内卷”这一现象产生了深深的思考。内卷，这个概念最早由哲学家康德提出，后来被多位学者引用和发展。它原本是一种向上的力量，象征着探求未知和自我完善。然而，随着社会的发展，内卷逐渐演变为一种社会意识层面的现象，描述的是一种既无突变式发展，又无渐进式增长的状态，只是在某个简单层次上自我重复。在这种大环境中，我们不禁要问：为何要“卷”？𐟤” 人类学家们将内卷定义为一种社会现象，用来解释一个社会或团体或组织在某个简单层次上自我重复的现象。这种内耗，毫无意义地消耗着我们的时间和精力。在我看来，内卷的本质是从众心理和焦虑感驱使下的盲目跟风。我们被各种审美标准所束缚，不断地追求完美和精益求精，却忽略了自我认同和创造力的培养。𐟘” 以下是一些我在小圈子里观察到的内卷现象：无意义的“精益求精”：追求完美，却忽略了生活的本质。被动的人云亦云：盲目跟风，缺乏独立思考。简单问题的复杂化：将简单问题复杂化，增加不必要的压力。盲目从众：随波逐流，缺乏自我判断。低水平的模仿：模仿他人，缺乏创新。无审美判断：审美标准模糊，缺乏个人风格。形式化缺乏创造：只注重形式，缺乏创造力。无自我认同：缺乏自我认知，盲目追求他人认可。我拒绝参与任何“鄙视链”，因为审美价值是主观的，每个人都可以根据自己的感受来判断。𐟒• 说到底，内卷是一种束缚，让我们在焦虑感中迷失自我。我们需要跳出这个圈子，找回自我认同和创造力。双股之美，不应被压在最底端。𐟌Ÿ

1957年，马寅初提出“计划生育”，有人称赞他思想超前，可他自己就有8个孩子，还有一妻一妾两个女人。他要求别人少生孩子，这是为什么呢？ 1957年，马寅初提出了“计划生育”这一理念，一时间风云突变，全国人民都为之侧目。你可能会想，这个提出计划生育的人自己不是有着一大堆孩子吗？这岂不是有点荒唐？然而，要理解这一切，必须先深入了解马寅初这位耀眼的人物。马寅初，生于1882年，浙江嵊州人。他年轻时就展现出了与众不同的才华，勤奋好学，深谙经济之道。他甚至还远赴美国攻读博士学位，可见他对知识的渴求之深。然而，与其追求名利和权势不同，他选择回国，毅然投身于教育事业。在他眼中，中国的未来不是建立在军阀和政客的权谋之上，而是在于培养一代又一代的优秀人才。在北京大学担任经济学教授期间，马寅初言辞犀利，直指社会弊端，激励了许多进步青年。他的一系列著作，如雷贯耳，引起了社会的广泛关注。然而，正是在这个时候，他提出了“计划生育”的理念。他认为，节制生育对于国家的经济发展和社会的进步至关重要。这个观点，可以说是颠覆了当时人们的传统观念，然而，马寅初却义无反顾地将其推向台前。然而，正义的行者往往最容易受到非议。马寅初并非未曾料到，他的这一举动会引发多少争议和非议。他自己，竟然拥有着两个妻子和八个子女，这在当时社会可是绝对不常见的事情。于是，有人开始批评他，认为他是“只许州官放火，不许百姓点灯”，批判之声如潮水般涌来。然而，人们是否真的了解马寅初的初衷呢？他之所以有两个妻子和八个子女，恐怕并非是出于奢侈或者荒唐，而是因为生活的环境和当时的社会背景所致。想象一下，那个年代，医疗条件落后，贫困与疾病肆虐，儿童的死亡率之高令人咋舌。在这样的大环境下，拥有多个孩子，无疑是一种生存的保障。而马寅初提出计划生育，正是希望改变这一局面，让每个家庭都能够过上更好的生活。随着新中国的建立，社会主义制度的逐渐完善，社会保障和医疗卫生条件得到了极大改善，人们的生活水平也逐渐提高。这使得人们开始重新审视传统的生育观念，计划生育的理念也开始深入人心。从70年代开始，中国正式实施了计划生育政策，逐步控制人口增长。而今，随着国家综合实力的提升，我国正面临着严重的人口老龄化问题，为了缓解这一问题，国家提出了“三胎”政策，希望能够从根本上解决人口结构失衡的困境。终究，每个时代都有其特定的任务，而每一代人也有着相应的责任。马寅初的一生充满了曲折和挑战，他的经历为我们提供了宝贵的参考与启示。而现在，正是我们继承他的遗志，承担起时代赋予我们的责任的时候了。马寅初，是一个充满传奇色彩的人物，他的生平经历既是对过去的回顾，更是对未来的展望。或许，正如他所言“计划生育”是一种责任，更是一种担当。

打落水狗经典语录，不容错过 1. 打落水狗, 不是残忍, 而是必要的正义。对恶势力的纵容, 就是对自己的残忍 2. 打落水狗非残忍, 实为智慧之举。世间复杂, 需慧眼识真伪, 方能自保无虞 3. “忠厚常被误解弱, 然而不打落水狗, 反易遭其咬, 这岂不是自找苦 4. 需看清对手, 亦需明辨是非。若其通人性, 落水则援之以手 5. 打落水狗, 不是因它懂何道义, 只因它狂嗥模样 6. 狗善泳仍爬岸, 不留神便洒你一身水, 夹着尾逃走 7. 打落水狗, 非落井下石, 是智勇之举 8. 恶狗落水, 性格突变, 需智勇双全应对 9. 某人曾默默无闻, 却凭借心机与狡黠, 以微小代价换得巨大收益, 风光一时 10. 打落水狗, 不为琐事停留, 方能疾行至彼岸 11. 人生路上, 遇恶狗拦路, 打了便走, 无需为它停留

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