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21基因检测权威发布_21基因检查参考表(2024年11月精准访谈)

内容来源：友软网络所属栏目：观点更新日期：2024-11-28

21基因检测

乳腺癌21基因检测：你真的需要化疗吗？最近，我妈妈被诊断出患有乳腺癌，医生建议我们进行21基因检测。听到“基因检测”这个词，我一下子就慌了，毕竟这个词听起来有点高大上。不过，医生解释说，这个检测可以帮助他们更好地判断病情和制定治疗方案。检测结果显示，我妈的RS评分是7%，而Ki-67指数是15%。医生告诉我们，这个评分意味着我妈的复发风险相对较低，但也不是完全没有风险。于是，我们开始讨论是否需要进行化疗。根据2021版NCCN指南，对于ER阳性、HER2阴性和淋巴结阴性的乳腺癌患者，21基因检测的结果可以分为几个类别：如果RS评分低于16，且肿瘤大小为T1b/c-2，pNO（淋巴结阴性），HR阳性，HER2阴性，那么建议单独进行内分泌治疗。也就是说，不需要化疗。如果RS评分在16-25之间，且肿瘤大小为T1b/c-2，pNO（淋巴结阴性），HR阳性，HER2阴性，那么可以考虑在内分泌治疗的基础上加上化疗。这样可以获得一些小收益，但尚不清楚是否因为化疗对绝经前患者的卵巢抑制作用所致。如果RS评分高于26，且肿瘤大小为T1b/c-2，pNO（淋巴结阴性），HR阳性，HER2阴性，那么建议在内分泌治疗中加入化疗。对于绝经后的患者，情况也有所不同：如果RS评分低于11，且肿瘤大小为pT1-3，HR阳性，HER2阴性，PNO（淋巴结阴性），那么建议单独进行内分泌治疗。如果RS评分在11-25之间，且肿瘤大小为pT1-3，HR阳性，HER2阴性，PNO（淋巴结阴性），那么建议在内分泌治疗的基础上加上化疗。如果RS评分高于26，且肿瘤大小为pT1-3，HR阳性，HER2阴性，PNO（淋巴结阴性），那么建议在内分泌治疗中加入化疗。根据这些指南，我妈的情况属于第二种——RS评分在16-25之间。医生建议我们考虑在内分泌治疗的基础上加上化疗。于是，我们决定进行进一步的讨论和咨询，看看是否真的需要化疗。毕竟，化疗对身体的影响还是挺大的。总的来说，21基因检测的结果可以帮助医生更准确地判断病情和制定治疗方案。但最终是否需要进行化疗，还需要结合患者的具体情况和医生的建议来决定。希望这些信息能帮到同样面临乳腺癌诊断的你们。𐟒갟’–

「这届大湾区科学论坛太烧脑了」【国产科学仪器如何“突围”？“院士天团”齐聚广州，共探产学研融合发展新方向】「院士组团来湾区开会了」为何聚焦科学仪器？诺贝尔生理医学奖得主Erwin Neher举了个例子：例如新一代基因测序仪，约10亿美元的研发投入资金，不仅推动了基因组学领域的变革，造就了价值超100亿美元的科学仪器市场，同时还促进了价值数千亿美元的基因检测和精准医学行业的发展，“科学仪器的创新、科学发现与行业进步和经济发展之间存在着密切的正向循环关系”。详见：国产科学仪器如何“突围”？“院士天团”齐聚广州...（21财经）

Toto混血宝藏，超赞好狗狗！最近发现我们家的Toto竟然是个混血儿，一半是比格犬，另一半是巴吉度猎犬！而且，它的短腿基因还被“消灭”了，真是没想到啊。Toto可是个宝藏狗狗，没有任何隐性疾病基因，也不会遗传给下一代。虽然老嫂子没这个机会了，但Toto绝对是79%比格犬和100%好狗狗的完美结合。科学验证显示，Toto的DNA中有79%是比格犬，100%是好狗狗。它的家族树也很有趣，可能是这样的： 𐟓Š 伟思宠物基因检测结果： TOTO的家族树：三 TOTO的DNA：79%比格犬，21%巴吉度猎犬更多身体特征：背部肌肉发达：稀有度5.05%，不会遗传给下一代短腿：稀有度25.38%，不会遗传给下一代短尾：稀有度1.41%，不会遗传给下一代高原适应性：稀有度0.24%，不会遗传给下一代健康状况： TOTO在29项遗传状况检查中，没有需要尽快就诊的问题。 Toto不仅是我们家的好狗狗，还是个健康的宝贝。每次看到它那可爱的小模样，心里都暖暖的。希望所有的狗狗都能像Toto一样，健康快乐地生活。

𐟐𑥯𛦉𞩝 谱家长！豆奇弟弟等你来领养𐟎 豆奇弟弟已经褪去了儿时的憨态，变得越来越甜美了。他是个脸部非常饱满的小可爱，宽脸版，嘴套很大，脸非常圆润饱满。圆溜溜的大眼睛，炯炯有神，非常灵动。豆奇的爸爸是摩卡，妈妈是妞妞，生日是12月21日，现在已经四个多月大了。三针疫苗已经齐全，内外驱虫也已经做好，绝育手术后正在休养，准备去新家。 P-8猫条包含以下内容：基础体检+血常规+绝育手术+父母遗传病基因检测报告副本+父母CFA血统证书+三针疫苗+两次内外驱+新家大礼包+保猫瘟传腹一个月、遗传病终身+签署合同+终身售后。快来寻找靠谱的家长吧！

刘懿博士说肺癌（八三八九）怎么，肺癌基因突变和人种还有关么？现在肺癌基因检测技术比较成熟，通过做基因检测，可以知道是哪些基因突变导致的肺癌。对于有些分期的肺癌，如果基因检测比对上靶向药，就可以口服靶向药治疗。在我国，肺癌最常见的基因突变是EGFR的19和21号位点，大家可能觉得在世界范围内，肺癌患者都是这样的。其实大家想不到的是，肺癌基因突变和人种是有很大关系的。就拿刚说的一个EGFR敏感突变来说，我国肺腺癌患者据统计，大约有接近一半的患者会存在这样的突变，而在西方患者中，只有不到两成的患者能检测出来这样的突变。这种突变的概率，人种之间差别是比较显著的。但对于有些突变来说，人种之间的差异并不是非常显著。比如说RET基因敏感突变，我国和西方肺癌患者突变概率都差不多，都是1.7%。现在针对RET基因的靶向药也比较成熟，如果有这样突变的患者，也可以口服靶向药治疗。

t790 大家好，我是一名肺腺癌患者，最近做了基因检测，结果显示我有EGFR基因的L858R和T790M突变。医生说这两种突变需要特定的药物来治疗，但具体用哪种药还不确定。我现在正在寻找有类似突变的朋友们，希望能互相交流一下治疗经验和心得。根据我的检测结果，EGFR基因在20号和21号染色体上都有突变。L858R突变位于21号染色体，而T790M突变则位于20号染色体。医生告诉我，这两种突变都会影响EGFR基因的正常功能，从而需要特定的靶向药物来治疗。目前，我知道有一些药物对这两种突变比较敏感，比如伏美替尼、奥希替尼等。但具体的治疗方案还需要根据我的具体情况来定。我希望通过交流，找到一些有类似经验的朋友们，一起探讨最适合的治疗方案。如果你也有类似的突变，或者正在接受相关药物治疗，欢迎留言交流！希望大家都能找到最适合自己的治疗方案，早日康复！𐟒ꀀ

澳洲怀孕十周，就能知道宝宝性别！大家好，我是在澳洲定居了近十一年的Coco姐！今天想跟大家聊聊在澳洲怀孕的一个小秘密——十周左右就能知道宝宝的性别！孕期基因检测：早知道性别的好处 𐟧슊在澳洲，孕期基因检测非常普及，通常称为产前基因检测或产前筛查。主要有三种方式：无创产前基因检测（NIPT）：这是最常见的一种方法，通过抽取孕妇的一管血来分析胎儿游离的DNA，主要检测染色体异常，如唐氏综合症（21三体综合症）、18三体综合症、13三体综合症等。这种方法风险较低，费用大约是295澳币。羊水穿刺：这是一种侵入性的检测方法，通过抽取羊水来检测胎儿的染色体或基因异常。通常在孕16-20周之间进行，准确性较高，但有一定风险。绒毛膜采样：另一种侵入性检测，通过提取胎盘的绒毛细胞来分析胎儿的染色体异常，通常在孕10-13周进行。选择无创产前基因检测 𐟒‰ 澳洲现在主要采用的是第一种方法——无创产前基因检测。只需要抽一管血就可以了，费用是自费的（295澳币）。检测过程中，医生会提前咨询你是否想知道宝宝的性别，这也是免费的哦！如果是男孩，还会额外检测Y染色体上的一种基因是否异常。快速出结果 ⏱️ 整个检测过程非常快，全部包括在内的费用大约一周不到就能拿到报告。我是四天就拿到了结果，所以速度真的很快！当然，你也可以选择不知道宝宝的性别，到时候来开盲盒！结语 𐟑𖊊无论你选择哪种方式，早点知道宝宝的性别总归是好的。希望这些信息对大家有所帮助！如果有任何问题或需要更多信息，欢迎随时联系我哦！

ASCO和CSCO肺癌治疗新进展最近，关于ASCO和CSCO的讨论非常火热，尤其是肺癌的治疗方面。肺癌的诊断主要依靠病理诊断，无论是术后组织标本、淋巴穿刺、血液还是痰液，只要检测到癌细胞就可以确诊。治疗方式则根据病理类型来决定，如果能手术切除就尽量切，不能切或者到了三四期的患者，如果基因检测发现有靶向药物的基因突变，可以考虑药物治疗（放化疗已经很成熟，这里就不多说了）。不过，肿瘤有时候会很复杂，因为它可能是混合型的，治疗起来就更加棘手。腺癌中，表皮生长因子受体（EGFR）是最常见的突变类型，约占51.7%～54.4%。其中，19号外显子缺失突变（ex19del）和21号外显子L858R点突变（L858R）是最常见的，而20号外显子插入突变（exon20 insertion mutation，ex20ins）则排在第三位。其他类型的突变相对少见，有些是在耐药后才发现的。最近ASCO最大的亮点之一就是奥希替尼和劳拉替尼（ALK）的长生存期报道，无进展生存期（PFS）超过五年。这让我们看到了一种可能性：也许有一天我们不能完全消灭肿瘤，但可以与它长期共存。对于20ins突变，舒沃替尼的报道显示，六个月疾病控制率接近90%。非典型EGFR突变（如S7681、L861Q、G719X）则有阿法替尼在治疗，而小细胞肺癌则有度伐利尤单抗等药物治疗。不过，这些研究还处于初期阶段，肺癌还有很多未知领域需要继续探索。

今天去复查了，结果可以说非常好我又松了一口气上上周去广州复查了，做了加强CT，结果也还可以，比7月份的结果要好一些，身体正在努力恢复中上周把检查结果给医生看，医生说我可以接着继续用药（贝伐）维持，化疗期间用过两期这个药，后来发生肠梗阻后停用了，然后现在又用上了，总共用22期，前面用过两期，还有20期，21天为一个周期这段时间心理压力挺大的，连续两个晚上做梦都是很着急担心的事，这段时间我也很少上来说话了，理不清的思路化疗期间反而没很大的思想负担，清楚当下自己要面对的是什么，要怎么去做，就踏踏实实一关关攻破就好了结疗后想着我好好恢复就好了，有当下实实在在的生活，有对未来的憧憬，好好爱自己，让心情愉悦一些，结疗后的一个月里，有重获新生的兴奋感不知不觉地，有了很多压力做完基因检测后，得知需要继续用药后，了解继续用的药对于有过肠梗阻的病人要慎用后，我的思想负担到了高峰上周继续用药了，但是不是继续用，我还在考虑中，是不是需要完整地用完整个疗程，需要结合自身的身体情况去了解更多相关的医学问题跟早安在一起，在白猪家是很开心的，但不是一种清澈的状态，只是暂时什么都不想，所以准备跟朋友出去走走，整理一下自己的思绪不想上来说话，是目前没有很轻快的心情，不想让大家跟着我担忧，不是情况不好，只是达不到自己预期的理想状态，而且我所担忧的很大部分都是一些未知的，不确定的，所以我要调整自己的状态我坚信生命力是很强大的，很多事情也没法一探究竟，未知其实更是人生的常态，所以及时行乐是最棒的人生态度，只是目前我做不到，没关系，走出去，或者豁然开朗就在一瞬间

先天性肾上腺皮质增生症的分子遗传学和治疗　　先天性肾上腺皮质增生症是一种较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病机制主要涉及肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷。这种病症不仅影响病患的生长发育，还可能对其生殖系统造成严重影响。了解其分子遗传学和治疗方法至关重要。𐟒갟’ꍊ 　　𐟔삠分子遗传学方面：　　𐟑‰基因突变：先天性肾上腺皮质增生症通常与 21 - 羟化酶基因的突变紧密相连。此突变使得肾上腺皮质在合成皮质醇时出现障碍，无法正常进行。这就引发了一系列激素失衡症状，如内分泌紊乱、代谢异常等，严重影响病患的身体健康。𐟎 　　𐟑‰遗传模式：该病症属于常染色体隐性遗传病。这意味着只有当父母双方均为携带者或患者时，病患才有可能发病。在遗传过程中，这种隐性遗传模式使得疾病的发生具有一定的复杂性和不确定性，需要对家族病史进行详细了解和分析。𐟤 　　𐟑‰基因检测：现代医学的发展使得基因检测成为可能。通过基因检测，可以准确诊断出 21 - 羟化酶基因的突变情况。这为早期干预提供了重要依据，能够帮助医生及时制定个性化的治疗方案，提高治疗效果，为病患的健康保驾护航。𐟧썊 　　𐟒Š⠦𒻧–—方面：　　𐟑‰激素替代疗法：激素替代疗法是先天性肾上腺皮质增生症的重要治疗手段。当病患体内皮质醇缺乏时，医生会根据具体情况补充适量的皮质醇或其前体物质。这样可以有效调节体内激素水平，维持身体的正常代谢和生理功能。𐟒Š 　　𐟑‰手术治疗：对于女性病患可能出现的私密处发育异常，如阴蒂肥大等情况，手术治疗是必要的。通过手术可以矫正异常的生理结构，恢复其正常功能。手术需要在专业医生的指导下进行，确保安全和有效性。𐟑颀⚕️ 　　𐟑‰心理支持：由于病症可能影响病患的外貌和生殖功能，心理支持和辅导至关重要。病患可能会面临心理压力和困扰，如自卑、焦虑等。心理医生可以通过专业的辅导帮助病患调整心态，增强自信心，提高生活质量。𐟒– 　　先天性肾上腺皮质增生症虽然是一种较为罕见的遗传性疾病，但通过现代医学的综合治疗和科学的生活管理，病患完全可以过上接近正常人的生活。作为医护人员，我们始终致力于为病患提供最优质的医疗服务和心理支持，帮助他们重拾信心，拥抱美好生活。𐟌𘰟瑢€⚕️𐟒ꀀ

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